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自1975年英國生化學(xué)家弗雷德里克·桑格發(fā)明末端終止法DNA（脫氧核糖核酸，其中具有遺傳效應(yīng)的片段叫做基因）測序技術(shù)之后，基因測序被視為打開生命奧秘之門的金鑰匙。如今在一些發(fā)達(dá)國家，基因測序已從實驗室走入臨床應(yīng)用；特別是一些名人利用基因測序提前預(yù)防癌癥等疾病，更讓這一技術(shù)炙手可熱。

基因測序到底能否提前檢測出癌癥？我國的基因測序技術(shù)達(dá)到了何種水平？最近，我國首款擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的可實用型二代基因測序儀（以下簡稱BIGIS）的發(fā)布，打破了國內(nèi)基因測序儀器及試劑耗材一直依賴進(jìn)口的局面。日前，記者采訪了BIGIS的主要研發(fā)者——北京中科紫鑫科技有限責(zé)任公司首席科學(xué)家任魯風(fēng)。

未來3—5年內(nèi)，基因測序的人均費用可能控制在1000元以內(nèi)

A、T、C、G，看似簡單的4個字母，卻被科學(xué)家稱為“生命密碼”。在生命體中，它們代表排列在生命遺傳物質(zhì)DNA上的4種堿基，兩兩成對。人類共擁有30億個堿基對，組合排列的順序變化無窮。這種排列順序主導(dǎo)了生命體的特征，基因測序就是獲得這些堿基的排列順序，是破解生命密碼的第一步。

40年間，基因測序技術(shù)取得了顛覆性的發(fā)展。尤其是近5年，發(fā)展速度甚至超越了IT行業(yè)的摩爾定律，測序通量從最初的每臺測序儀每天幾千個堿基到如今的25G—30G（1G=109）個堿基。同時，測序成本也比十幾年前降低了6個數(shù)量級。

“基因測序的發(fā)展，就是‘發(fā)現(xiàn)基因序列—產(chǎn)生新技術(shù)—獲得更多基因序列—更深入地了解—不斷產(chǎn)生新的疑問’這樣一個周而復(fù)始的螺旋式上升過程。”任魯風(fēng)介紹說，目前基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第四代納米孔測序技術(shù)，之前分別是第一代末端終止法測序技術(shù)、第二代大規(guī)模并行化測序技術(shù)和第三代單分子測序技術(shù)。

這是否意味著中科紫鑫推出的BIGIS二代測序系統(tǒng)在基因測序領(lǐng)域已經(jīng)落伍了？“不同代次的測序技術(shù)會長期共存和繼續(xù)發(fā)展，目前尚不存在一個技術(shù)平臺可以包打天下�！比昔旓L(fēng)認(rèn)為，各代次的技術(shù)各有所長，并不是替代的關(guān)系。

“因為不同代次的技術(shù)在讀長、通量和準(zhǔn)確率這些指標(biāo)上各有優(yōu)勢。”任魯風(fēng)一一說明這些指標(biāo)的含義：一條染色體上的基因序列非常長，往往需要將其切成小片段分別測序，測完還需要將這些片段拼接還原。讀長就是一次測序反應(yīng)能夠有效識別的片段長度，通量是指單位時間和成本上能夠獲得的數(shù)據(jù)量。通量高意味著可以用更少的時間和更低的價格獲得更多的基因數(shù)據(jù)，讀長長則意味著降低了基因序列拼接的難度，同時提高對序列拼接和解讀的準(zhǔn)確性。

“第一代測序準(zhǔn)確性高、通量低、測序速度慢，但在測定相對少量的特定位點等靶標(biāo)時仍有優(yōu)勢，有其細(xì)分的市場定位；第二代測序技術(shù)大大擴(kuò)展了測序通量，且準(zhǔn)確率基本可達(dá)99.5%；第三、第四代測序速度進(jìn)一步加快，但缺點是準(zhǔn)確率不高，仍需要第二代測序技術(shù)配合修正�！比昔旓L(fēng)認(rèn)為，在第三代、第四代技術(shù)獲得質(zhì)的突破之前，二代技術(shù)的應(yīng)用將最為廣泛，今后10—15年內(nèi)都不會淘汰。

從初學(xué)者到做出第二代基因測序儀，任魯風(fēng)和他的團(tuán)隊花了8年時間。他們最終做成的儀器體積小，適合在中小型實驗室使用，觸摸屏設(shè)計、上下游配套系統(tǒng)、集成式操作系統(tǒng)使測序操作變得更加簡單，實現(xiàn)了測序及數(shù)據(jù)分析的閉環(huán)整合。更重要的是，這樣一臺我國具有完全知識產(chǎn)權(quán)的基因測序儀，打破了測序儀器及耗材嚴(yán)重依賴進(jìn)口的局面，為國內(nèi)測序成本的降低提供了可能�！跋Ｍ�未來的3到5年里，能讓基因測序的人均費用控制在1000元以內(nèi)。”任魯風(fēng)說。

同一款測序儀在美國售價約5萬美元，在中國報價高達(dá)約20萬美元

制造國產(chǎn)儀器，在任魯風(fēng)看來，是我國基因測序研發(fā)和臨床應(yīng)用的必經(jīng)之路。

目前，我國市場上測序設(shè)備和試劑的主要來源是Illumina等三大國外廠商，國內(nèi)開展測序儀研發(fā)的機(jī)構(gòu)屈指可數(shù)，且很大程度上尚處于引進(jìn)吸收、缺乏原始創(chuàng)新的狀態(tài)。一些廠商將進(jìn)口的整機(jī)換個外殼，甚至換個商標(biāo)就作為國產(chǎn)的醫(yī)療器械進(jìn)行申報，業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為這無異于飲鴆止渴。

“水龍頭不掌握在自己手里，一定會受制于人�！比昔旓L(fēng)說，當(dāng)年一款新型測序儀在美國上市時售價大約為每臺5萬美元，而在中國的報價大約為20萬美元；即使成交價能夠打個對折，還是要比美國本土高一倍。

專家指出，除了定價過高，國外設(shè)備試劑的更新?lián)Q代肯定首先滿足本國的需求，這樣就造成我國儀器獲取和科研也總是比國外滯后。

不掌握自主技術(shù)未來還有一個更大的潛在威脅——基因庫的數(shù)據(jù)安全。

“用進(jìn)口的測序儀產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)如何分析應(yīng)用？很多國外廠商會誘導(dǎo)客戶將測序數(shù)據(jù)傳到自己的服務(wù)器上，一方面提供數(shù)據(jù)分析服務(wù)，另一方面用以擴(kuò)充他們的基因庫�！比昔旓L(fēng)說，我國至今仍未建立可供研究共享的規(guī)�；�基因數(shù)據(jù)庫。

任魯風(fēng)希望通過與醫(yī)院等實踐應(yīng)用機(jī)構(gòu)的合作，建立起中國自己的基因數(shù)據(jù)庫，以真正實現(xiàn)基因測序預(yù)測疾病這樣具有現(xiàn)實意義的應(yīng)用。

目前國內(nèi)市場上大多數(shù)基因測序預(yù)測疾病的服務(wù)不足為信

如果一個人獲得了自己的全基因組測序數(shù)據(jù)，是否就能預(yù)測各種疾病的罹患幾率？

近10年來，基因組科學(xué)的發(fā)展逐漸形成了一個新的明確目標(biāo)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，其本質(zhì)是通過基因組等前沿醫(yī)學(xué)技術(shù)對大樣本人群與特定疾病進(jìn)行分析鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找疾病的原因，最終實現(xiàn)個性化精準(zhǔn)治療。

“目前來說，實現(xiàn)這個目標(biāo)還很遙遠(yuǎn)。不存在扎一針、抽個血和做個基因測序就能知曉人體前世今生的神話�！比昔旓L(fēng)解釋說，先天性耳聾、地中海貧血等幾百種單基因的遺傳病由于致病基因點位單一明確，確實比較容易通過測序進(jìn)行篩查；但癌癥等復(fù)雜疾病是多種基因異常導(dǎo)致的，沒有兩名患者存在相同的基因圖譜，需要大規(guī)模樣本量的重復(fù)測分析序比對，才能找到相對準(zhǔn)確的疾病與基因的相關(guān)性。

“這個過程就像盲人摸象，摸的人越多越有可能接近大象的原貌；測序樣本越多、比對越多，才越接近疾病發(fā)生的真相。”任魯風(fēng)打比方說，“相反，如果測序技術(shù)和相關(guān)醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展不成熟，很容易誤判。”任魯風(fēng)認(rèn)為，目前國內(nèi)市場上大多數(shù)基因測序預(yù)測疾病的服務(wù)不足為信。

除了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，基因測序在檢驗檢疫、環(huán)境監(jiān)測、突發(fā)疾病鑒定等方面都能發(fā)揮重要作用，近幾年市場需求急速擴(kuò)張。業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為，在國內(nèi)基因測序領(lǐng)域原始創(chuàng)新和技術(shù)研發(fā)還相對落后的情況下，迫在眉睫的是建立一個良性的產(chǎn)業(yè)發(fā)展環(huán)境。

“市場的良性發(fā)展，需要政府的有效監(jiān)管、企業(yè)的自律，以及相互之間形成合理的規(guī)范原則，缺一不可。”任魯風(fēng)尤其強(qiáng)調(diào)企業(yè)的自律，國內(nèi)相關(guān)企業(yè)應(yīng)該積極參與市場運行和可持續(xù)發(fā)展的規(guī)則制訂。他提議建立“中國測序技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展聯(lián)盟”：“聯(lián)合起來大家都能吃飽，而且會越吃越好；惡性競爭和打破底線，可能就會饕餮一頓后餓死街頭�！�